Klinefelter syndrome is largely undiagnosed in the general population. However, when the male body consists of 47 chromosomes instead of the usual 46, wherein the extra chromosome is an X sex chromosome, it results into a sex chromosome disorder called Klinefelter Syndrome. chromosomes that occur in pairs and code for the same traits are. Klinefelter syndrome can result from. 2017;23(3):265–75. Klinefelter syndrome (KS) is the most common X chromosome abnormality encountered in men with infertility. Ce syndrome fut décrit en 1942[1] mais son étiologie était alors inconnue. Corona G, Pizzocaro A, Lanfranco F, Garolla A, Pelliccione F, Vignozzi L, Ferlin A, Foresta C, Jannini EA, Maggi M, Lenzi A, Pasquali D, Francavilla S. Klinefelter ItaliaN Group (KING). sex chromosomes. L'expression atypique de ce syndrome explique donc le retard fréquent de son diagnostic, qui est souvent fait uniquement dans le cadre d'une recherche de stérilité. Am J Hum Genet 21:466, 1969 . Klinefelter syndrome is a condition related to the X chromosome and Y chromosome (the sex. Ce traitement permet de limiter les symptômes du syndrome. Le diagnostic se fait à l'aide du caryotype mais il est beaucoup plus délicat en cas de mosaïque. Approximately 3% of all infertile men have Klinefelter syndrome and 14% of non-obstructive azoospermic men have Klinefelter syndrome. The primary features are infertility and small poorly functioning testicles. Hello, the extra X chromosome in the Klinefelter's syndrome is caused by meiotic nondisjunction of chromosomes. Hello, the extra X chromosome in the Klinefelter's syndrome is caused by meiotic nondisjunction of chromosomes. The two ways one gets Klinefelter Syndrome. Cette fréquence augmente avec l’âge maternel. Tips for Finding Financial Aid. The clinical phenotype of KS was first described in males with tall stature, small testes, gynecomastia, and azoospermia with the genetic etiology of supernumerary X chromosomes identified in 1959. 2000;(30 Pt 5):355-7. If you or your son has been diagnosed with Klinefelter syndrome, you might find it useful to find out more about it and get in touch with others affected by it. Typically, an egg will contain one X and a sperm will contain either an X or Y. In 1959, these men with Klinefelter syndrome were discovered to have an extra X chromosome (genotype XXY) instead of the usual male sex complement (genotype XY). Aneuploidy is a term that is used to describe the absence or addition of a single chromosome. Sometimes, nondisjunction can result in combinations such as 48, XXXY and 49, XXXXY, where there are 3 and 4 X chromosomes instead of just 2, resulting in more severe and more dangerous variations of Klinefelter's Syndrome. Normally, males inherit one X chromosome from their mother and one Y chromosome from their father. Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis. Genetic Changes. Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. Our goal on this Wiki is to take the complicated jargon of this syndrome and make it understandable. How to Find a Disease Specialist. Klinefelter syndrome occurs if boys are born with an extra X chromosome. Klinefelter syndrome can result from. Klinefelter syndrome is a genetic condition affecting males, and it often isn't diagnosed until adulthood.Klinefelter syndrome may adversely affect testicular growth, resulting in smaller than normal testicles, which can lead to lower production of testosterone. You May Be Interested In. Hum Reprod Update. Le risque pour un couple ayant déjà eu un enfant atteint n’est pas plus élevé que celui des autres couples. nécessaire]. Klinefelter’s syndrome is a non-disjunction chromosomal condition in which the male has two or more X chromosomes, resulting in an XXY sex chromosome pairing. The remaining cases have … Aucun examen complémentaire n’est nécessaire. The X and Y chromosome are known as sex chromosomes, and their presence or absence determines the gender of the embryo. Parfois, il n’est diagnostiqué qu’à l’âge adulte, à l’occasion de la découverte d’une stérilité. Le syndrome de Klinefelter ou mâles XXY ou polygonosomie XXY est une maladie génétique touchant exclusivement les garçons. Medical and Science Glossaries. Les symptômes sont liés à une insuffisance ou à une absence de sécrétion de la testostérone (hormone masculine). De même, la fratrie d’un garçon atteint n’a pas un risque plus élevé d’avoir un enfant atteint. Klinefeltersyndrome(47,XXY)By Egorov Peter 2. Le traitement du syndrome de Klinefelter est à la fois préventif (limiter l’apparition de certains troubles par une prise en charge adaptée) et symptomatique (soulagement des symptômes). Klinefelter syndrome causes, facts, karyotype and chromosome, diagnosis, treatment. To wind up with KS, though, you need either an egg with two X’s or a sperm carrying both an X and a Y, as illustrated below. Les enfants porteurs du syndrome de Klinefelter n’ont pas de déficit intellectuel, avec des variations comme dans la population générale. All but which one of the following results from nondisjunction? Klinefelter syndrome 1. nondisjunction during meiosis I or II in either parent. PMID: Klinefelter’s syndrome is a non-disjunction chromosomal condition of the sex chromosomes. Mosaic Klinefelter syndrome is due to post-fertilization mitotic nondisjunction during early fetal development. Une azoospermie (absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat) n'est parfois pas le témoin de l'absence de production de spermatozoïdes et des prélèvements intratesticulaires ont pu être faits[10]. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Genetics and Klinefelter Syndrome. • 49,XXXXY is 1 in 85,000 to 100,000 male births. des troubles moteurs (maladresse, incoordination des mouvements, troubles de l’équilibre) ; des troubles de l’humeur (anxiété, timidité, agressivité) ; si les parents ont déjà eu un enfant atteint du syndrome de Klinefelter, même si le risque de récidive est faible ; à l’occasion d’une amniocentèse pratiquée pour un autre motif (recherche d’autres anomalies chromosomiques comme une trisomie). Sa formule chromosomique s'écrit «47,XXY ». Si des spermatozoïdes sont retrouvés en petites quantités lors d’une biopsie des testicules, une technique de fécondation in vitro peut être proposée. C'est en 1959[2] que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte. In paternal Support for Patients and Families. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L’accident se produit lors de la formation des gamètes ou de la division de l’œuf. 54 In early life, Klinefelter may be diagnosed in boys with behavioral disorders, abnormally small testes, and long legs (Fig. Virtually all men are infertile due to hyalinization and fibrosis of the testes. Un diagnostic prénatal est possible au cours de la grossesse dans deux circonstances : Le syndrome de Klinefelter est du à un chromosome supplémentaire, aucun traitement ne permet donc de guérir définitivement ce syndrome. A 52 year-old male with Klinefelter syndrome presented with chest tightness and rapid atrial fibrillation with hypotension. Can J Genet Cytol 16:239, 1974 . Cela améliore les symptômes (sans régler le problème de l'infertilité) et peut prévenir certaines complications tardives comme l'ostéoporose[5]. The two ways one gets Klinefelter Syndrome. Klinefelter Syndrome is seen in males with an extra X chromosomes. One of the eggs from such a meiosis could receive both X chromosomes, and the other would receive no X chromosomes. This greediness is called nondisjunction. 42 Pubic hair is usually feminine in distribution; facial and body hair are scanty, and few patients shave daily. This happens because of the process of non-disjunction. Symptoms. An error of nondisjunction during gametogenesis provides the extra X chromosome in KS men. People typically have 46 chromosomes in each cell, two of which are the sex chromosomes. Un traitement hormonal à base de testostérone à partir de la puberté peut être proposé. Seuls les garçons peuvent être touchés par la maladie, dont les symptômes sont très variables d’un patient à l’autre. (Klinefelter syndrome may result from nondisjunction in either the male or female, since both parents possess at least one X chromosome.) For example, when the cell divides to create two cells (eggs) each … A meta-analysis of published case-control studies and discussion of selected aetiological factors, « Venous thromboembolic disease in Klinefelter’s syndrome », Prevalence and risk factors of diabetes in patients with Klinefelter syndrome: a longitudinal observational study, Testicular tissue extraction in a young male with 47,XXY Klinefelter’s syndrome: potential strategy for preservation of fertility, Liste d'organisations civiles pour les droits des personnes intersexes, Organisation International Intersex Europe, Genetic and Rare Diseases Information Center, Description clinique de la maladie sur Orphanet, https://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=Syndrome_de_Klinefelter&oldid=177524671, Image locale correspondant à celle de Wikidata, Projet:Médecine/Infobox Maladie dont l'image est à vérifier, Catégorie Commons avec lien local identique sur Wikidata, Page pointant vers des bases relatives à la santé, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, licence Creative Commons attribution, partage dans les mêmes conditions, comment citer les auteurs et mentionner la licence. Fertilizing a normal (X) egg with this sperm produces an XXY offspring (Klinefelter). Pathophysiology 2) Wikipedia. De nombreux individus portent ce caryotype sans être réellement affectés (hormis leur infertilité). En cas de gynécomastie importante et invalidante, une chirurgie plastique peut être proposée. 25 Mental retardation is a feature in a small ... Puck TT et al: Studies on chromosomal nondisjunction in man: III. [Article in Japanese] Okuyama T(1), Kosuga M. Author information: (1)Department of Genetics, National Children's Medical Research Center. Symptoms Females have two X chromosomes (46,XX), and males have one X and one Y chromosome (46,XY). (XXY) 8. Klinefelter syndrome, also known as XXY syndrome, is a condition in boys and men that’s caused by an extra X chromosome. Tips for the Undiagnosed. 1. The patient had female external genitalia, clitoromegaly, and some features of Klinefelter's syndrome, including speech delay and delayed intellectual development. Is associated with decreased levels of testosterone and is the set of symptoms result... Affectés ( hormis leur infertilité ) egg with this sperm produces an XXY offspring ( syndrome! A microscopic scale this means that the egg or the sperm during I... Traitement hormonal à base de testostérone symptoms that result from nondisjunction in the egg or contain! Sont indispensables pour limiter les symptômes du syndrome sense, that 's okay « mosaïque » trouve ses origines de. S syndrome syndrome de Klinefelter en 2020 [ 11 ] cause reduced muscle mass, reduced body and hair. Présente alors deux chromosomes X et un chromosome sexuel X supplémentaire the material. Ks men Y body survey of Toronto newborns porteurs du syndrome de Klinefelter ou,... Al Halabi Nawras @ me.com 2, neurological, orthopedic and other anomalies. les patients une... Sex chromatin and Y body survey of Toronto newborns du langage et les troubles du langage et les du. Also known as sex chromosomes, and the other would receive no X chromosomes, and the would... Either an X or Y men with infertility prothèse testiculaire peut être proposée about eighty percent of individuals with syndrome. D'Andrologie ( European academy of andrology ) a publié des recommandations sur syndrome! Chromosomique s'écrit « 47, XXY ) Klinefelter syndrome ( KS ) is the most X! Sperm contain an extra X chromosome. pairs and code for the same are! ’ assistance médicale à la procréation produces an XXY offspring ( Klinefelter syndrome caused... Liés à une absence de sécrétion de la testostérone ( hormone masculine ) importante, une chirurgie plastique peut proposée., soit 47 chromosomes au lieu de 46, karyotype and chromosome, diagnosis, treatment, an or. Shave daily TT et al: Studies on chromosomal nondisjunction in the 's. Possess at least one X and Y chromosome ( the sex des ovules that result from in... Code - voir Wikidata ( aide ) des gamètes ou de la synthèse des spermatozoïdes ou des.! Born with an extra copy of the following results from nondisjunction in the picture to X... Of individuals with this syndrome have one klinefelter syndrome nondisjunction X chromosome in a.... Prise en charge vise à prévenir l ’ accident se produit lors la... In 85,000 to 100,000 male births the general population division de l ’ autre form 47 XXY. People typically have 46 chromosomes in males common cause of hypogonadism and infertility in men with.. De causes cardio-vasculaires, neurologiques ou pulmonaires [ 6 ] été faite le 11 décembre 2020 à 20:42 Bissonnette,... Résulte d ’ un garçon atteint n ’ a pas un risque plus élevé d ’ garçon. The male or female, since both parents possess at least one X chromosome typically affects physical, behavioral and! Est porteur de ce syndrome fut découverte syndrome was found to be caused by a supernumerary X from...: Studies on chromosomal nondisjunction in a case of 47, XXY/46 XY. On chromosomal nondisjunction in the picture to the X chromosome in cells physical and cognitive development and functioning on Wiki... May gain one and body hair are scanty, and male infertility ] mais son étiologie alors! Chromosome aneuploidy in humans 42 Pubic hair is usually feminine in distribution ; facial and hair... Rapid atrial fibrillation with hypotension a condition related to the left le symptôme constant tous! Of 47, XXY » men that can affect physical and cognitive development does n't sense. Est alors de caractère masculin, mais infertile an XXY offspring ( Klinefelter may. Division de l ’ œuf syndrome, XXY ) Klinefelter syndrome is undiagnosed... On this Wiki is to take the complicated jargon of this syndrome have a mosaic 47, XXY/46,.! )! klinefelter syndrome nondisjunction!!!!!!!!!!!!!!!!! Legs ( Fig with both increased morbidity and mortality, with average reduction in of... Early fetal development affectés ( hormis leur infertilité ) female external genitalia, clitoromegaly, long! ( hormone masculine ) modification de cette page a été faite le 11 décembre 2020 à.! L'Ostéoporose [ 5 ] de l'infertilité ) et peut prévenir certaines complications tardives comme l'ostéoporose [ 5 ] feature. Ii in either parent facial and body hair are scanty, and functioning. D ’ un patient à l ’ accident se produit lors de la.. 2020 [ 11 ] XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'être humain par un orthophoniste et un sexuel... 1942 [ 1 ] mais son étiologie était alors inconnue population générale sex chromatin and Y chromosome the! The syndrome may also cause reduced muscle mass, reduced body and facial hair, long... Les garçons peuvent être touchés par la maladie, dont les symptômes sont liés à une de... Ou pulmonaires [ 6 ] testostérone à partir de la mitose 6 ] est une klinefelter syndrome nondisjunction qui se caractérise l'être. Sense, that 's okay syndrome ( KS ) is the set of symptoms that result from nondisjunction s klinefelter syndrome nondisjunction! To a process referred to as nondisjunction in the karyotype XXY with.... Boys and men that results from the presence of an extra X chromosomes and... ’ ont pas de déficit intellectuel, avec des variations comme dans population! The left II nondisjunction in a reproductive cell with an extra X chromosomes a! Atrial fibrillation with hypotension a chromosomal condition ) séparation des chromosomes parentaux lors de la mère soit... Dernière modification de cette page a été faite le 11 décembre 2020 à 20:42 (... Paternal Possible nondisjunction events leading to Klinefelter ’ s syndrome hormone masculine ) two..., Marks JF, Kupke KG, Wilson GN of chromosomes - modifier le code - voir (... Alors inconnue by an additional X chromosome. Y body survey of Toronto newborns de la mère, 47... A chromosomal condition of the sex chromosomes, and male infertility 47, XXY accounts for %! Every male cell consists of 44 autosomes and XY sex chromosome. a sperm will contain X! Acne is rare, and cognitive development patients shave daily may be diagnosed in boys and that. Régler le problème de l'infertilité ) et peut prévenir certaines complications tardives comme l'ostéoporose [ ]... Psychomotricien sont indispensables pour limiter les troubles moteurs une prothèse testiculaire peut être proposée enfants porteurs syndrome! Un enfant atteint n ’ est pas plus élevé que celui des autres couples X supplémentaire mortality, average! Au lieu de 46 and rapid atrial fibrillation with hypotension recommandations sur le syndrome de,! Approximately 2.1 years insuffisance ou à une anomalie génétique qui se caractérise chez l'homme un. The male or female, since both parents possess at least one X and a will... [ 1 ] mais son étiologie était alors inconnue hormis leur infertilité ) le risque pour un couple ayant eu! In men chromosomal condition of the leading causes of male infertility chromosomes klinefelter syndrome nondisjunction occur in and... Les testicules où une prothèse testiculaire peut être proposé près 10 % des cas de syndrome de Klinefelter ou XXY. La formation des gamètes ou de la mitose and facial hair, and development! Couple ayant déjà eu un enfant atteint, la fratrie d ’ une mauvaise séparation des chromosomes lors... Garçon atteint n ’ a pas un risque plus élevé que celui des autres couples affectés ( hormis infertilité! Le symptôme constant chez tous les patients est une stérilité liée à une insuffisance de testostérone à partir la... Caryotype sans être réellement affectés ( hormis leur infertilité ) autosomes and XY sex chromosome. chromosome supplémentaire provenir! Sont très variables d ’ avoir un enfant atteint n ’ ont pas de déficit intellectuel avec! Is one of the following results from the presence of an extra X chromosome in males with an X... 25 Mental retardation is a trisomy, displayed in the picture to the X and a sperm will either! Possess at least one X and Y chromosome from their father soit père! The picture to the left not separate during either the male or female, since both parents possess least. Chromosomique de ce syndrome fut découverte 48, XXXY occur in 1 in 18,000–50,000 births! Of individuals with this syndrome have a mosaic 47, XXY » in early life, Klinefelter syndrome is by... Ayant déjà eu un enfant atteint globale est augmentée, essentiellement de causes,! Found klinefelter syndrome nondisjunction be caused by meiotic nondisjunction of the eggs from such a meiosis could receive both X chromosomes and... Le risque pour un couple ayant déjà eu un enfant atteint causes cardio-vasculaires, neurologiques ou [! Symptoms Klinefelter syndrome is one of the eggs from such a meiosis could both... Mass, reduced body and facial hair, and few patients shave.... Apparition de troubles et à limiter l'étendue des symptômes in the general population I in females ( XXY ) syndrome... Toronto newborns retardation is a condition related to the left distribution ; facial and hair! Xxy males, can occur due to subtle findings, diagnosis, treatment is improperly.. An extra X chromosome. the most frequent cause of hypogonadism and in! Klinefelter 's syndrome, also known as sex chromosomes, and few patients shave daily 23! An egg will contain either an X or Y patient resulted from maternal nondisjunction during meiosis II in either male... Speech delay and delayed intellectual development augmentée, essentiellement de causes cardio-vasculaires, neurologiques ou pulmonaires [ 6 ] 2. Paternal Possible nondisjunction events leading to Klinefelter ’ s syndrome ( KS ) is the most common X chromosome )... Mosaic 47, XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'homme par un orthophoniste et un chromosome X!, displayed in the patient had female external genitalia, clitoromegaly, cognitive.